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Trastornos genéticos
Artículos de TheKnowHow sobre trastornos genéticos: concienciación, prevención, diagnóstico y tratamiento, con la visión de especialistas internacionales.
Trastornos genéticos
15 artículos
- Atrofia muscular espinal: síntomas, tipos y tratamientoOpinión médica independiente sobre atrofia muscular espinal en los EAU: si su hijo o hija ha recibido un diagnóstico de AME, una segunda opinión independiente sobre la atrofia muscular espinal…Leer artículo · 5 min
- Día Internacional de Concienciación sobre la PKUDía Internacional de Concienciación sobre la PKU 2026: romper el silencio sobre la salud mental en la PKU. Vivir con una enfermedad rara o crónica inevitablemente…Leer artículo · 4 min
- Día Mundial de Concienciación sobre la Drepanocitosis 2026Cada gota cuenta: apoyo a la comunidad de la drepanocitosis. El 19 de junio de cada año marca un hito en las actividades de concienciación sobre la…Leer artículo · 5 min
- Día de Concienciación sobre el AlbinismoOrgullosos de nuestra piel: celebramos todos los tonos de piel. El lema de 2026, «Orgullosos de nuestra piel, celebramos todos los tonos de piel», también es…Leer artículo · 5 min
- Día Mundial de la Hemofilia: entender los trastornos hemorrágicosDía Mundial de la Hemofilia 2026: avanzar hacia la equidad en la atención. Cada 17 de abril se celebra en todo el mundo el Día Mundial de la Hemofilia para…Leer artículo · 7 min
- Enfermedades raras en los EAU: cifras pequeñas, gran impactoRaras individualmente, frecuentes en conjunto. ¿Qué es una enfermedad rara? Las enfermedades raras pueden ser poco frecuentes de forma individual, pero en conjunto afectan…Leer artículo · 7 min
- Trastorno genético raro: concienciación, diagnóstico y apoyoHoy escuchamos a una médica y madre que reflexiona sobre su propia odisea médica con su hijo, diagnosticado de una enfermedad genética raraLeer artículo · 4 min
- Atrofia muscular espinal (AME): ¡comprender un trastorno genético!No existe una «forma correcta» de vivir con una enfermedad como la AME. La experiencia de cada persona es diferente, y cada persona tiene derecho a decidir qué significa la AME para ella.Leer artículo · 9 min
- Enfermedad de células falciformesLa enfermedad de células falciformes es un trastorno sanguíneo hereditario grave que afecta a millones de personas en todo el mundo, altera la forma de los glóbulos rojos y causa complicaciones de salud de por vida.Leer artículo · 3 min
- ¡Un mundo, una voz por la hemofilia!Una comunidad mundial que conciencia sobre la hemofilia en el Día Mundial de la Hemofilia. ¿Qué es la hemofilia? La hemofilia es un trastorno hemorrágico congénito, raro y grave, que afecta a la capacidad de coagulación de la sangre. Como consecuencia, las personas con hemofilia sangran durante más tiempo de lo normal.Leer artículo · 6 min
- Personas con síndrome de Down: diferentes, no menosEl Día del Síndrome de Down, que se celebra cada 21 de marzo, es una iniciativa mundial para aumentar la concienciación y defender la inclusión de las personas con síndrome de Down. Esta condición genética se debe a una copia adicional del cromosoma 21 e influye en diversos aspectos de la salud y el desarrollo.Leer artículo · 5 min
- Arrojar luz sobre las enfermedades rarasMillones de personas en todo el mundo padecen enfermedades raras, que a menudo comienzan en la infancia. Aunque cada enfermedad es poco frecuente, en conjunto afectan a una de cada diez personas. Los pacientes se enfrentan a un recorrido largo y difícil, desde diagnósticos tardíos hasta opciones de tratamiento limitadas. La investigación genética y la colaboración internacional son cruciales para el futuro de estos pacientes y sus familias. Concienciar, compartir conocimientos y ofrecer apoyo es clave para mejorar la vida de quienes viven con una enfermedad rara.Leer artículo · 7 min
- Atrofia muscular espinal (AME): ¡comprender un trastorno genético!La atrofia muscular espinal (AME) es un trastorno genético raro que afecta a las motoneuronas y provoca una debilidad muscular progresiva. Gracias a los avances recientes, los nuevos tratamientos ofrecen ahora una mejor calidad de vida y capacidad motora, sobre todo cuando el diagnóstico es precoz. Toda familia merece información, apoyo y orientación en sus decisiones sobre la atención.Leer artículo · 12 min
- Día de Concienciación sobre el Síndrome del X FrágilEl síndrome del X frágil es la causa hereditaria más frecuente de discapacidad intelectual en la infancia y afecta aproximadamente a 1 de cada 2.400 nacimientos. El diagnóstico precoz y el apoyo pueden ayudar a desarrollar al máximo el potencial y la autonomía de los niños afectados. Aunque actualmente no existe cura, las terapias personalizadas y los recursos comunitarios ayudan a las familias a superar las dificultades y a crear un entorno de apoyo.Leer artículo · 7 min
- Conservación de sangre de cordón umbilicalLa conservación de sangre de cordón umbilical es una opción sanitaria con visión de futuro que permite a las familias preservar las células madre presentes en el cordón umbilical del recién nacido. Estas células tienen el potencial de tratar más de 80 enfermedades, entre ellas trastornos de la sangre, inmunodeficiencias y algunos tipos de cáncer. Al almacenar la sangre del cordón, las familias crean una salvaguarda biológica para futuras necesidades médicas y apoyan el desarrollo de la medicina regenerativa. El proceso es seguro y mínimamente invasivo, y ofrece esperanza para intervenciones terapéuticas innovadoras.Leer artículo · 7 min
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